Системная склеродермия (ССД) (прогрессирующий системный склероз — M34.0 в соответствии с МКБ-10) — аутоиммунное заболевание с характерными спастическими сосудистыми реакциями по типу синдрома Рейно и облитерирующим эндартериитом с ишемическими нарушениями, при котором развиваются специфические расстройства, сопровождающиеся активацией образования фиброза и избыточным отложением коллагена в тканях. Прогрессирующее течение ССД приводит к развитию необратимых фиброзных изменений кожи, опорно-двигательного аппарата, внутренних органов (легкие, сердце, пищеварительный тракт, почки), нарушению функции органов, потере трудоспособности пациентов с общим плохим прогнозом болезни. Благодаря современной терапии тяжелое поражение почек встречается при ССД реже, а изменения в легких в клинической картине выходят на первый план. Ранняя диагностика ССД и дифференцированный подход к лечению заболевания может значительно изменить течение и улучшить прогноз у этих пациентов.

Наиболее частой причиной наследственного варианта первичного гиперпаратиреоза (ПГПТ) является синдром множественных эндокринных неоплазий 1-го типа (МЭН-1). При подтверждении семейного варианта ПГПТ динамическое наблюдение пациентов и их ближайших родственников должно проводиться на протяжении всей их жизни. Мы представляем клинический случай «ядерной семьи», в которой четыре члена родословной наблюдались с диагнозом семейного изолированного первичного гиперпаратиреоза (СИГПТ). В дальнейшем диагноз был изменен на МЭН-1 в связи с выявленной нейроэндокринной опухолью поджелудочной железы у одной из пациенток. При проведении молекулярно-генетического исследования MEN1 путем прямого секвенирования по Сенгеру у шести членов семьи выявлена новая гетерозиготная мутация в экзоне 9: с. 1252 G>T р.D418Y.