Preview

Клиническая медицина

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Сложности дифференциальной диагностики синдрома множественных эндокринных неоплазий 1-го типа с семейным изолированным гиперпаратиреозом

https://doi.org/10.30629/0023-2149-2020-98-3-218-225

Полный текст:

Аннотация

Наиболее частой причиной наследственного варианта первичного гиперпаратиреоза (ПГПТ) является синдром множественных эндокринных неоплазий 1-го типа (МЭН-1). При подтверждении семейного варианта ПГПТ динамическое наблюдение пациентов и их ближайших родственников должно проводиться на протяжении всей их жизни. Мы представляем клинический случай «ядерной семьи», в которой четыре члена родословной наблюдались с диагнозом семейного изолированного первичного гиперпаратиреоза (СИГПТ). В дальнейшем диагноз был изменен на МЭН-1 в связи с выявленной нейроэндокринной опухолью поджелудочной железы у одной из пациенток. При проведении молекулярно-генетического исследования MEN1 путем прямого секвенирования по Сенгеру у шести членов семьи выявлена новая гетерозиготная мутация в экзоне 9: с. 1252 G>T р.D418Y.

Об авторах

Ю. А. Крупинова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России
Россия

Крупинова Юлия Александровна — научный сотрудник отделения патологии околощитовидных желез НМИЦ эндокринологии 

117036, Москва



Н. Г. Мокрышева
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России
Россия
117036, Москва


Н. Ю. Калинченко
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России
Россия
117036, Москва


А. К. Еремкина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России
Россия
117036, Москва


А. Н. Поляков
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России
Россия
115478, Москва


В. Л. Володичева
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России
Россия
117036, Москва


Д. Н. Бровин
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России
Россия
117036, Москва


А. А. Киршин
БУЗ УР «Республиканский онкологический диспансер им. С.Г. Примушко Министерства здравоохранения Удмуртской Республики»
Россия
426009, Ижевск


Е. А. Трошина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России
Россия
117036, Москва


А. Н. Тюльпаков
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России
Россия
117036, Москва


Список литературы

1. Thakker R.V. Genetics of parathyroid tumours. J. Intern. Med. 2016;280(6):574–83. doi:10.1111/joim.12523.

2. Mamedova E.O. Molecular and genetic features of primary hyperparathyroidism in young patients. Diss. kand. med. nauk. 2017. Moscow. (in Russian) [Мамедова Е.О. Молекулярно-генетические и клинические особенности первичного гиперпаратиреоза у пациентов молодого возраста: дис. … канд. мед. наук. М., 2017].

3. Kamilaris C.D.C., Stratakis C.A. Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN1): An Update and the Significance of Early Genetic and Clinical Diagnosis. Front. Endocrinol. (Lausanne). 2019;10:339. doi:10.3389/fendo.2019.00339.

4. Giusti F., Cianferotti L., Boaretto F., Cetani F., Cioppi F., Colao A. et al. Multiple endocrine neoplasia syndrome type 1: institution, management, and data analysis of a nationwide multicenter patient database. Endocrine. 2017;58(2):349–59. doi:10.1007/s12020-017-1234-4.

5. Sakurai A., Suzuki S., Kosugi S., Okamoto T., Uchino S., Miya A. et al. Multiple endocrine neoplasia type 1 in Japan: establishment and analysis of a multicentre database. Clin. Endocrinol. (Oxf). 2012;76(4):533–9. doi:10.1111/j.1365-2265.2011.04227.x.

6. Goudet P., Murat A., Binquet C., Cardot-Bauters C., Costa A., Ruszniewski P. et al. Risk factors and causes of death in MEN1 disease. A GTE (Groupe d’Etude des Tumeurs Endocrines) cohort study among 758 patients. World J. Surg. 2010;34(2):249–55. doi:10.1007/s00268-009-0290-1.

7. Triponez F., Sadowski S.M., Pattou F., Cardot-Bauters C., Mirallié E., Le Bras M. et al. Long-term Follow-up of MEN1 Patients Who Do Not Have Initial Surgery for Small </=2 cm Nonfunctioning Pancreatic Neuroendocrine Tumors, an AFCE and GTE Study: Association Francophone de Chirurgie Endocrinienne & Groupe d’Etude des Tumeurs Endocrines. Ann. Surg. 2018;268(1):158–64. doi:10.1097/SLA.0000000000002191.

8. Schaaf L., Pickel J., Zinner K., Hering U., Höfler M., Goretzki P.E. et al. Developing effective screening strategies in multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN 1) on the basis of clinical and sequencing data of German patients with MEN 1. Exp. Clin. Endocrinol. Diabetes Off J. Ger. Soc. Endocrinol. Ger. Diabetes Assoc. 2007;115(8):509–17. doi:10.1055/s-2007-970160.

9. Thakker R.V.. Multiple endocrine neoplasia type 1. Indian. J. Endocrinol. Metab. 2012;16(Suppl 2):S272–S274. doi:10.4103/2230-8210.104058.

10. Pannett A.A., Kennedy A.M., Turner J.J., Forbes S.A., Cavaco B.M., Bassett J.H. et al. Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) germline mutations in familial isolated primary hyperparathyroidism. Clin. Endocrinol. (Oxf). 2003;58(5):639–46. doi.org/10.1046/j.1365-2265.2003.01765.x.

11. Guan B., Welch J.M., Sapp J.C., Ling H., Li Y., Johnston J.J. et al. GCM2-Activating Mutations in Familial Isolated Hyperparathyroidism. Am. J. Hum. Genet. 2016;99(5):1034–44. doi:10.1016/j.ajhg.2016.08.018.

12. Simonds W.F., James-Newton L.A., Agarwal S.K., Yang B., Skarulis M.C., Hendy G.N. et al. Familial isolated hyperparathyroidism: clini cal and genetic characteristics of 36 kindreds. Medicine (Baltimore). 2002;81(1):1–26. doi:10.1097/00005792-200201000-00001.

13. Hannan F.M., Nesbit M.A., Christie P.T., Fratter C., Dudley N.E., Sadler G.P. et al. Familial isolated primary hyperparathyroidism caused by mutations of the MEN1 gene. Nat. Clin. Pract. Endocrinol. Metab. 2008;4(1):53–8. doi:10.1038/ncpendmet0718.

14. Mamedova E. O., Mokrysheva N. G., Rozhinskaya L. Ya. Hereditary forms of primary hyperparathyroidism. Osteoporoz i osteo patii. 2019;21(2):23–9. (in Russian) [Мамедова Е.О., Мокрышева Н.Г., Рожинская Л.Я. На следственные формы первичного гиперпаратиреоза. Остеопороз и остеопатии. 2018;21(2):23–9].

15. Warner J., Epstein M., Sweet A., Singh D., Burgess J., Stranks S. et al. Genetic testing in familial isolated hyperparathyroidism: unexpected results and their implications. J. Med. Genet. 2004;41(3):155–60. doi: 10.1136/jmg.2003.016725.

16. Agarwal S.K., Guru S.C., Heppner C., Erdos M.R., Collins R.M., Park S.Y. et al. Menin interacts with the AP1 transcription factor JunD and represses JunD-activated transcription. Cell. 1999;96(1):143–52. doi:10.1016/s0092-8674(00)80967-8.

17. Agarwal S.K., Novotny E.A., Crabtree J.S., Weitzman J.B., Yaniv M., Burns A.L. et al. Transcription factor JunD, deprived of menin, switches from growth suppressor to growth promoter. Proc. Natl. Acad. Sci USA. 2003;100(19):10770–5. doi:10.1073/pnas.1834524100.

18. Lemos M.C., Thakker R.V. Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1): analysis of 1336 mutations reported in the first decade following identification of the gene. Hum. Mutat. 2008;29(1):22–32. doi:10.1002/humu.20605.

19. Mamedova E.O., Pigarova E.A., Mokrysheva N.G., Kuznetsov S N., Kim I.V., Kuznetsov N.S., and others. Multiple endocrine neoplasia type 1 syndrome and familial isolated hyperparathyroidism. Klinicheskaya meditsina. 2015;93(11):73–7. (in Russian) [Мамедова Е.О., Пигарова Е.А., Мокрышева Н.Г., Кузнецов С.Н., Ким И.В., Кузнецов Н.С. и др. Синдром множественных эндокринных неоплазий типа 1 и семейный изолированный гиперпаратиреоз. Клиническая медицина. 2015;93(11):73–7].

20. Bassett J.H., Forbes S.A., Pannett A.A., Lloyd S.E., Christie P.T., Wooding C. et al. Characterization of mutations in patients with multiple endocrine neoplasia type 1. Am. J. Hum. Genet. 1998;62(2):232– 44. doi:10.1086/301729.

21. Karges W., Jostarndt K., Maier S., Flemming A., Weitz M., Wissmann A. et al. Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) gene mutations in a subset of patients with sporadic and familial primary hyperparathyroidism target the coding sequence but spare the promoter region. J. Endocrinol. 2000;166(1):1–9. doi:10.1677/joe.0.1660001.

22. Teh B.T., Kytölä S., Farnebo F., Bergman L., Wong F.K., Weber G. et al. Mutation analysis of the MEN1 gene in multiple endocrine neoplasia type 1, familial acromegaly and familial isolated hyperparathyroidism. J. Clin. Endocrinol. Metab. 1998;83(8):2621–6. doi:10.1210/jcem.83.8.5059.

23. Scillitani A., Salcuni A.S., Clemente C., Di Candia L., Graziano P., De Martino D. et al. A rare case of multiple malignant parathyroid tumors in an atypical MEN1 family with a p.D418N mutation. Niederle B Scheuba C Bichler C Riss P Selberherr Strobl St Ed Wien Klin Wochensch. 2014;126(S 3):139–70. doi:10.1007/S00508-014-0578-5.

24. Warner J., Epstein M., Sweet A., Singh D., Burgess J., Stranks S. et al. Genetic testing in familial isolated hyperparathyroidism: unexpected results and their implications. J. Med. Genet. 2004;41(3):155–60. doi: 10.1136/jmg.2003.016725.

25. Cetani F., Pardi E., Ambrogini E., Lemmi M., Borsari S., Cianferotti L. et al. Genetic analyses in familial isolated hyperparathyroidism: implication for clinical assessment and surgical management. Clin. Endocrinol. (Oxf). 2006;64(2):146–52. doi:10.1111/j.1365-2265.2006.02438.x.

26. Chandrasekharappa S.C., Guru S.C., Manickam P., Olufemi S.E., Collins F.S., Emmert-Buck M.R. et al. Positional cloning of the gene for multiple endocrine neoplasia-type 1. Science. 1997;276(5311):404–7. doi:10.1126/science.276.5311.404.


Для цитирования:


Крупинова Ю.А., Мокрышева Н.Г., Калинченко Н.Ю., Еремкина А.К., Поляков А.Н., Володичева В.Л., Бровин Д.Н., Киршин А.А., Трошина Е.А., Тюльпаков А.Н. Сложности дифференциальной диагностики синдрома множественных эндокринных неоплазий 1-го типа с семейным изолированным гиперпаратиреозом. Клиническая медицина. 2020;98(3):218-225. https://doi.org/10.30629/0023-2149-2020-98-3-218-225

For citation:


Krupinova Yu.A., Mokrysheva N.G., Kalinchenko N.Yu., Eremkina A.K., Polyakov A.N., Volodicheva V.L., Brovin D.N., Kirshin A.A., Troshina E.A., Tiulpakov A.N. Challenges in the differential diagnosis of multiple endocrine neoplasia syndrome type 1 with isolated family hyperparathyroidism. Clinical Medicine (Russian Journal). 2020;98(3):218-225. (In Russ.) https://doi.org/10.30629/0023-2149-2020-98-3-218-225

Просмотров: 145


ISSN 0023-2149 (Print)
ISSN 2412-1339 (Online)