Tуберосклероз. Клиническое наблюдение 10-летней девочки

Цель. Информирование читателей о достижениях генетики, молекулярной биологии, а также о разработке не генетических диагностических критериев туберосклероза, также надежно позволяющих правильно и своевременно поставить диагноз. Материал и методы. Представлен ретроспективный анализ собственного 10-летнего наблюдения девочки, страдающей туберосклерозом. Для подтверждения диагноза были использованы анамнестические данные, заключения лабораторных и нейровизуализационных методов исследования, диагностические критерии 2012 г. (TSC Clinical Consensus Conference). Результаты и обсуждение. Проведенное клиническое наблюдение представляет собой случай туберозного склероза — редкого генетически обусловленного заболевания из группы факоматозов, наблюдаемого нами в течение 10 лет. Постановке диагноза способствовало наличие задержки речи и психомоторного развития, пирамидной симптоматики, частых судорожных припадков. Обнаруженная мутация в гене (TSC1 или ТSC2) с аутосомно-доминантным фенотипом наследования без колебаний подтвердила бы установленный диагноз, однако мать больной отказалась от обследования. Пришлось прибегнуть к другому, не менее достоверному варианту, подтверждающему данный диагноз, — рекомендациям TSC Clinical Consensus Conference 2012 г. и на основании выявленных первичных (ангиофибромы на лице, гипопигментные пятна, корковые узлы, туберы в головном мозге, субэпендимальные узлы) и вторичных (многочисленные углубления в эмали зубов, множественные кисты почек) клинических признаков, имеющихся у нашей пациентки, установить диагноз. Выводы. Представленное клиническое наблюдение указывает на возможность постановки диагноза туберосклероза и без учета генетического обследования.

1. Ваисов А.Ш., Чиченина И.В. Болезнь Прингла–Бурневилля. Вестник дерматовенерологии. 1991;12:76–78.

2. Седова Т.Г., Елькин В.Д., Коберник М.Ю., Жукова А.А. Туберозный склероз: обзор литературы и описание клинического случая (ретроспективный анализ 15-летнего наблюдения). Клиническая дерматология и венерология. 2021;20(1):136– 144. DOI: 10.17116/klinderma202120011136

3. Ghosh S.K., Bandyopathyay D., Chatterjee G. et al. Mucocutaneous changes in tuberous sclerosis complex: a clinical profile of 27 Indian patients. Indian J Dermatol. 2009;54(3):255–257 DOI: 10.4103/0019-5154.55636

4. Aranjo L. de J., Lima L.S., Alvarenga T.M. et al. Oral and neurocutaneous phenotypes of familial tuberous sclerosis. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2011;111(1):87–94. DOI: 10.1016/j.tripleo.2010.07.002

5. Davis P.E., Filip-Dhima R., Sideridis M. et al. Presentation and diagnosis of tuberous sclerosis complex in infants. Pediatrics. 2017;140(6):e20164040. DOI: 10.1542/peds.2016-4040