Ширалиева Рена Кязим гызы — д-р мед. наук, профессор, заведующая кафедрой неврологии и клинической нейрофизиологии, президент Азербайджанской противоэпилептической лиги и Всемирной федерации неврологов
Баку
Rena K. Shiralieva — Dr. of Sci. (Med.), Professor, Head of the Department of Neurology and Clinical Neurophysiology, President of the Azerbaijan Anti-Epileptic League and the World Federation of Neurologists
Асадова Улькер Аскер гызы — д-р философии по медицине, невролог, эпилептолог, ассистент кафедры неврологии и клинической нейрофизиологии , член Азербайджанской противоэпилептической лиги и Всемирной федерации неврологов
Баку
Ulker A. Asadova — PhD in Medicine, neurologist, epileptologist, assistant at the Department of Neurology and Clinical Neurophysiology, member of the Azerbaijan Anti-Epileptic League and the World Federation of Neurologists
Цель. Информирование читателей о достижениях генетики, молекулярной биологии, а также о разработке не генетических диагностических критериев туберосклероза, также надежно позволяющих правильно и своевременно поставить диагноз. Материал и методы. Представлен ретроспективный анализ собственного 10-летнего наблюдения девочки, страдающей туберосклерозом. Для подтверждения диагноза были использованы анамнестические данные, заключения лабораторных и нейровизуализационных методов исследования, диагностические критерии 2012 г. (TSC Clinical Consensus Conference). Результаты и обсуждение. Проведенное клиническое наблюдение представляет собой случай туберозного склероза — редкого генетически обусловленного заболевания из группы факоматозов, наблюдаемого нами в течение 10 лет. Постановке диагноза способствовало наличие задержки речи и психомоторного развития, пирамидной симптоматики, частых судорожных припадков. Обнаруженная мутация в гене (TSC1 или ТSC2) с аутосомно-доминантным фенотипом наследования без колебаний подтвердила бы установленный диагноз, однако мать больной отказалась от обследования. Пришлось прибегнуть к другому, не менее достоверному варианту, подтверждающему данный диагноз, — рекомендациям TSC Clinical Consensus Conference 2012 г. и на основании выявленных первичных (ангиофибромы на лице, гипопигментные пятна, корковые узлы, туберы в головном мозге, субэпендимальные узлы) и вторичных (многочисленные углубления в эмали зубов, множественные кисты почек) клинических признаков, имеющихся у нашей пациентки, установить диагноз. Выводы. Представленное клиническое наблюдение указывает на возможность постановки диагноза туберосклероза и без учета генетического обследования.
Aim. Informing readers about the achievements of genetics, molecular biology, as well as the development of non-genetic diagnostic criteria for tuberous sclerosis, which reliably allow for a correct and timely diagnosis. Materials and methods. A retrospective analysis of our own 10-year observation of a girl suff ering from tuberous sclerosis is presented. Anamnestic data, conclusions of laboratory and neuroimaging methods of research, diagnostic criteria from 2012 (TSC Clinical Consensus Conference) were used to confi rm the diagnosis. Results and discussion. The clinical observation conducted represents a case of tuberous sclerosis, a rare genetically determined disease from the group of phacomatoses, observed for 10 years. The diagnosis was facilitated by the presence of speech and psychomotor development delay, pyramidal symptoms, and frequent seizures. The detected mutation in the gene (TSC1 or TSC2) with an autosomal dominant inheritance phenotype without fl uctuations would confi rm the established diagnosis, however, the patient’s mother refused examination. It was necessary to resort to another, no less reliable option to confi rm this diagnosis: the recommendations of the TSC Clinical Consensus Conference 2012 and based on the identifi ed primary (facial angiofi bromas, hypopigmented spots, cortical nodes, brain tubers, subependymal nodes) and secondary (numerous enamel pits in teeth, multiple kidney cysts) clinical signs present in our patient to establish the diagnosis. Conclusions. The presented clinical observation indicates the possibility of diagnosing tuberous sclerosis without genetic testing.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.