Редкий случай изолированной IBM — HNRNPA2B1-ассоциированной миопатии с тельцами включений
https://doi.org/10.30629/0023-2149-2023-101-4-5-247-251
Аннотация
Гередитарная (наследственная) миопатия с тельцами включений (IBM) представляет собой вариант мультисистемной протеинопатии. Это генерализованное прогрессирующее заболевание с аутосомно-рецессивным или аутосомнодоминантным типом наследования, характеризующееся развитием дегенеративного процесса в мышечных волокнах вследствие накопления в них окаймленных вакуолей и ядерных промежуточных филаментов. В статье приводится клиническое наблюдение редкого варианта IBM — HNRNPA2B1-ассоциированной миопатии, протекающей с фенотипически различной картиной у представителей одной семьи разных поколений.
Об авторах
Ф. И. Исаев
ФГБОУ ВО «Приволжский исследовательский медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Исаев Фарид Исаевич — ординатор кафедры неврологии, психиатрии и наркологии факультета дополнительного профессионального образования
603005, Нижний Новгород
Е. А. Антипенко
ФГБОУ ВО «Приволжский исследовательский медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Елена Альбертовна — д-р мед. наук, доцент, заведующая кафедрой неврологии, психиатрии и наркологии факультета дополнительного профессионального образования
603005, Нижний Новгород
М. Н. Ерохина
ФГБОУ ВО «Приволжский исследовательский медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Ерохина Маргарита Николаевна — канд. мед. наук, доцент, доцент кафедры неврологии, психиатрии и наркологии факультета дополнительного профессионального образования
603005, Нижний Новгород
Е. В. Паршина
ФГБОУ ВО «Приволжский исследовательский медицинский университет» Минздрава России; ГБУЗ НО «Нижегородская областная клиническая больница им. Н.А. Семашко»
Россия
Россия
Паршина Елена Валерьевна — канд. мед. наук, ассистент кафедры неврологии, психиатрии и наркологии факультета дополнительного профессионального образования; заведующая 2-м неврологическим отделением
603005, Нижний Новгород
06036603126, Нижний Новгород
Т. Ю. Козлова
ГБУЗ НО «Нижегородская областная клиническая больница им. Н.А. Семашко»
Россия
Россия
Козлова Татьяна Юрьевна — врач-невролог, 2-е неврологическое отделение
603126, Нижний Новгород
Список литературы
1. Watts G.D., Wymer J., Kovach M.J. et al. Inclusion body myopathy associated with Paget disease of bone and frontotemporal dementia is caused by mutant valosin-containing protein. Nat. Genet.
2. ;36(4):377–81. DOI: 10.1038/ng1332
3. Kim H.J., Kim N.C., Wang Y.D., Scarborough E.A., Moore J., Diaz Z., MacLea K.S., Freibaum B., Li S., Molliex A., Kanagaraj A.P., Carter R., Boylan K.B., Wojtas A.M., Rademakers R., Pinkus J.L., Greenberg S.A., Trojanowski J.Q., Traynor B.J., Smith B.N., Topp S., Gkazi A.S., Miller J., Shaw C.E., Kottlors M., Kirschner J., Pestronk A., Li Y.R., Ford A.F., Gitler A.D., Benatar M., King O.D., Kimonis V.E., Ross E.D., Weihl C.C., Shorter J., Taylor J.P. Mutations in prion-like domains in hnRNPA2B1 and hnRNPA1 cause multisystem proteinopathy and ALS. Nature. 2013;495(7442):467–
4. DOI: 10.1038/nature11922
5. Baradaran-Heravi Y., Van Broeckhoven C., van der Zee J. Stress granule mediated protein aggregation and underlying gene defects in the FTD-ALS spectrum. Neurobiol. Dis. 2020;134:104639. DOI: 10.1016/j.nbd.2019.104639
6. Molliex A., Temirov J., Lee J., Coughlin M., Kanagaraj A.P., Kim H.J., Mittag T. and Taylor J.P. Phase Separation by Low Complexity Domains Promotes Stress Granule Assembly and Drives Pathological Fibrillization. Cell. 2015;163(1):123–33. DOI: 10.1016/j.cell.2015.09.015
7. Patel A., Lee H.O., Jawerth L., Maharana S., Jahnel M., Hein M.Y., Stoynov S., Mahamid J., Saha S., Franzmann T.M., Pozniakovski A., Poser I., Maghelli N., Royer L., Weigert M., Myers E., Grill S., Drechsel D., A Hyman A., Alberti S. A Liquid-to-Solid Phase Transition of the ALS Protein FUS Accelerated by Disease Mutation. Cell.
8. ;162(5):1066–77. DOI: 10.1016/j.cell.2015.07.047
9. Курушина О.В., Андрющенко Ф.А., Агаркова О.И., Дворецкая Ю.А. Современный подход к диагностике и лечению первичных и вторичных миопатий. Вестник Волгоградского государственного медицинского университета. 2017;1(61):16– 26. URL: http://vestnik.volgmed.ru/ru/
10. Buratti E., Brindisi A., Giombi M., Tisminetzky S., Ayala Y.M., Baralle F.E. TDP-43 binds heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A/B through its C-terminal tail: an important region for the inhibition of cystic fi brosis transmembrane conductance regulator exon 9 splicing. J. Biol. Chem. 2005;280(45):37572–84. DOI: 10.1074/jbc.M505557200
11. Broccolini A, Mirabella M. Hereditary inclusion-body myopathies. Biochim Biophys Acta. 2015; 1852(4):644-50. DOI: 10.1016/j.bbadis.2014.08.007
12. Izumi R., Warita H., Niihori T., Takahashi T., Tateyama M., Suzuki N., Nishiyama A., Shirota M., Funayama R., Nakayama K., Mitsuhashi S., Nishino I., Aoki Y., Aoki M. Isolated inclusion body myopathy caused by a multisystem proteinopathy-linked hnRNPA1 mutation. Neurol. Genet. 2015;1(3):е23. DOI: 10.1212/NXG.0000000000000023
13. Qi X., Pang Q., Wang J., Zhao Z., Wang O., Xu L., Mao J., Jiang Y., Li M., Xing X., Yu W., Asan, Xia W. Familial Early-Onset Paget’s Disease of Bone Associated with a Novel hnRNPA2B1 Mutation. Calcif. Tissue Int. 2017;101(2):159–169. DOI: 10.1007/s00223-0170269-0.
14. Iijima H., Ago Y., Fujiki R., Takayanagi T., Kubota M. Novel GYS2 mutations in a Japanese patient with glycogen storage disease type 0a. Mol. Genet. Metab. Rep. 2021;26:100702. DOI: 10.1016/j.ymgmr.2020.100702.e
15. Ghezzi D., Saada A., D’Adamo P., Fernandez-Vizarra E., Gasparini P., Tiranti V., Elpeleg O., Zeviani M. FASTKD2 nonsense mutation in an infantile mitochondrial encephalomyopathy associated with cytochrome c oxidase defi ciency. American Journal of Human Genetics. 2008;83(3):415–23. DOI: 10.1016/j.ajhg.2008.08.009
16. Yoo D.H., Choi Y.C., Nam D.E., Choi S.S., Kim J.W., Choi B.O., Chung K.W. Identifi cation of FASTKD2 compound heterozygous mutations as the underlying cause of autosomal recessive MELAS-like syndrome. Mitochondrion. 2017;35:54–58. DOI: 10.1016/j.mito.2017.05.005
Рецензия
Для цитирования:
Исаев Ф.И., Антипенко Е.А., Ерохина М.Н., Паршина Е.В., Козлова Т.Ю. Редкий случай изолированной IBM — HNRNPA2B1-ассоциированной миопатии с тельцами включений. Клиническая медицина. 2023;101(4-5):247–251. https://doi.org/10.30629/0023-2149-2023-101-4-5-247-251
For citation:
Isaev F.I., Antipenko E.A., Erokhina M.N., Parshina E.V., Kozlova T.Yu. A rare case of isolated IBM — HNRNPA2B1associated myopathy with inclusion bodies. Clinical Medicine (Russian Journal). 2023;101(4-5):247–251. (In Russ.) https://doi.org/10.30629/0023-2149-2023-101-4-5-247-251
Просмотров:
549
Послать статью по эл. почте 