Стресс-индуцированная кардиомиопатия (синдром такоцубо) у пациентки с первичным гемохроматозом

Гемохроматоз — заболевание, связанное с избыточным содержанием железа в организме. Первичный (наследственный) гемохроматоз возникает вследствие мутаций в генах, кодирующих белки обмена железа. Повышенные концентрации железа в сыворотке крови могут привести к накоплению железа в паренхиматозных органах и тканях, особенно в печени, поджелудочной железе, сердце, гипофизе и яичках, следствием чего является развитие фиброза и недостаточности этих органов. Диагностика наследственного гемохроматоза включает генетическое тестирование, оценку параметров обмена железа в сыворотке крови, данные визуализирующих исследований. В статье описан случай развития синдрома такоцубо у пациентки с первичным гемохроматозом. Синдром такоцубо характеризуется преходящей регионарной систолической дисфункцией, дилатацией и отеком верхушечных и/или средних сегментов левого желудочка (ЛЖ) при отсутствии обструкции коронарных артерий. В 49 лет у пациентки при обследовании выявлено повышение ферритина, при генетическом тестировании обнаружена гомозиготная мутация C282Y в гене HFE, диагностирован наследственный гемохроматоз, проводился эритроцитаферез, наблюдается гематологом. В 56 лет была госпитализирована с подозрением на острый коронарный синдром с подъемом сегмента ST, повышением уровня тропонина I до 1,8 нг/мл. При коронароангиографии гемодинамически значимых стенозов не обнаружено. При эхокардиографии выявлены гипои дискинез верхушечных сегментов, снижение фракции выброса ЛЖ до 45%. В динамике отмечалась нормализация уровня тропонина, ЭКГ и восстановление функции ЛЖ. Диагностирован синдром такоцубо у больной с первичным гемохроматозом, упоминаний о сочетании которых в ранее опубликованных работах не встречалось.

1. Barton J.C., Parker C.J. HFE-Related Hemochromatosis. 2000 Apr 3 [updated 2024 Apr 11]. In: Adam M.P., Feldman J., Mirzaa G.M ., Pagon R.A., Wallace S.E., Amemiya A. editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993– 2024. DOI: 10.12775/JEHS.2025.80.58359

2. Малаева В.Г., Адаменко Е.И., Жарская О.М., Гаврусев А.А., Козич Ж.М. Полиорганное поражение при гемохроматозе. Проблемы здоровья и экологии. 2022;19(1):139–144. DOI: 10.51523/2708-6011.2022-19-1-18

3. Kirk P., Roughton M., Porter J.B., Walker J.M, Tanner M.A, Patel J., Wu D., Taylor J., Westwood M.A., Anderson L.J., Pennell D.J. Cardiac T2* magnetic resonance for prediction of cardiac complications in thalassemia major. Circulation. 2009;120:1961–8. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.109.874487

4. Pennell D., Carpenter J., Roughton M., Cabantchik Z. On improvement in ejection fraction with iron chelation in thalassemia major and the risk of future heart failure. J. Cardiovasc. Magn. Reson. 2011;13:45. DOI: 10.1186/1532-429X-13-45

5. Baltzer N.S., Stanislaus S., Saunamäki K., Grøndahl C., Banner J., Jørgensen M.B. Can acute stress be fatal? A systematic cross-disciplinary review. Stress. 2019;22(3):286–294. DOI: 10.1080/10253890.2018.1561847

6. Tsuchihashi K., Ueshima K., Uchida T., Oh-mura N., Kimura К. et al. Transient left ventricular apical ballooning without coronary artery stenosis: a novel heart syndrome mimicking acute myocardial infarction: Angina Pectoris–Myocardial Infarction Investigations in Japan. J. Am. Coll. Cardiol. 2001;38:11–18. DOI: 10.1016/S0735-1097(01)01316-X

7. Lyon A.R., Bossone E., Schneider B. Current state of knowledge on Takotsubo syndrome: a Position Statement from the Taskforce on Takotsubo Syndrome of the Heart Failure Association of the European Society of Cardiology. Eur. J. Heart Fail. 2016;18(1):8– 27. DOI: 10.1002/ejhf.424

8. Heit J.A. Thrombophilia: clinical and laboratory assessment and management. In: Kitchens C.S., Konkle B.A., Kessler C.M. editors. Consultative hemostasis and thrombosis: third edition. Philadelphia: Elsevier Saunders. 2013:205–39. DOI: 10.1016/B978-1-4557-2296-9.00014-2

9. Резник Е.В., Лауар М.Х.Э., Воинова В.Ю., Голухов Г.Н. Гемохроматоз и поражение сердца. Архивъ внутренней медицины. 2024;14(6):442–456. DOI: 10.20514/2226-6704-2024-14-6-442-456