Резник Елена Владимировна — д-р мед. наук, заведующая кафедрой пропедевтики внутренних болезней № 2 Института клинической медицины ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России (Пироговский Университет), врач-кардиолог, терапевт, врач функциональной диагностики ГБУЗ ГКБ № 31 им. акад. Г.М. Савельевой ДЗМ, врач-кардиолог Центра персонифицированной медицины «МЕДСИ на Мичуринском проспекте»
Москва
Research IDN-6856-2016
Elena V. Reznik — Doctor of Medical Sciences, Head of the Department of Propedeutics of Internal Diseases No. 2 of the Institute of Clinical Medicine N.I. Pirogov Russian National Research Medical University of the Ministry of Health of the Russia, Cardiologist of the GBUZ “City Clinical Hospital No. 31” named after Academician G.M. Savelyeva of Healthcare Department of Moscow, cardiologist at the Center for Personalized Medicine “MEDSI on Michurinsky Prospekt”
Moscow
ResearcherIDN-6856-2016
Лауар Мохамед Хусем Эддин — аспирант кафедры пропедевтики внутренних болезней № 2 Института клинической медицины
Москва
Mohamed H.E. Laouar — postgraduate student of the Department of Propaedeutics
Moscow
Пономарев Родион Викторович — канд. мед. наук, руководитель сектора изучения неопухолевых заболеваний системы крови
Москва
Rodion V. Ponomarev — Candidate of Medical Sciences .Head of the Sector for the Study of Non-Tumor Diseases of the Blood System
Moscow
Устюжанин Дмитрий Владимирович — канд. мед. наук, старший научный сотрудник лаборатории магнитно-резонансной томографии отдела томографии
Москва
Dmitry V. Ustyuzhanin — Candidate of Medical Sciences, Senior Researcher, Laboratory of Magnetic Resonance Imaging, Tomography Department
Moscow
Белякова Альбина Денисовна — специалист отдела сопровождения клинических исследований
Москва
Albina D. Belyakova — specialist of the clinical research support department
Moscow
Голухов Георгий Натанович — д-р мед. наук, президент ГБУЗ ГКБ № 31 им. акад. Г.М. Савельевой ДЗМ, заместитель председателя Общественного совета при Департаменте здравоохранения города Москвы
Москва
Georgy N. Golukhov — Doctor of Medical Sciences, President of the State Budgetary Healthcare Institution City Clinical Hospital No. 31 named after Academician G.M. Savelyeva, Moscow Health Department, Deputy Chairman of the Public Council under the Moscow City Health Department
Moscow
Гемохроматоз — заболевание, связанное с избыточным содержанием железа в организме. Первичный (наследственный) гемохроматоз возникает вследствие мутаций в генах, кодирующих белки обмена железа. Повышенные концентрации железа в сыворотке крови могут привести к накоплению железа в паренхиматозных органах и тканях, особенно в печени, поджелудочной железе, сердце, гипофизе и яичках, следствием чего является развитие фиброза и недостаточности этих органов. Диагностика наследственного гемохроматоза включает генетическое тестирование, оценку параметров обмена железа в сыворотке крови, данные визуализирующих исследований. В статье описан случай развития синдрома такоцубо у пациентки с первичным гемохроматозом. Синдром такоцубо характеризуется преходящей регионарной систолической дисфункцией, дилатацией и отеком верхушечных и/или средних сегментов левого желудочка (ЛЖ) при отсутствии обструкции коронарных артерий. В 49 лет у пациентки при обследовании выявлено повышение ферритина, при генетическом тестировании обнаружена гомозиготная мутация C282Y в гене HFE, диагностирован наследственный гемохроматоз, проводился эритроцитаферез, наблюдается гематологом. В 56 лет была госпитализирована с подозрением на острый коронарный синдром с подъемом сегмента ST, повышением уровня тропонина I до 1,8 нг/мл. При коронароангиографии гемодинамически значимых стенозов не обнаружено. При эхокардиографии выявлены гипои дискинез верхушечных сегментов, снижение фракции выброса ЛЖ до 45%. В динамике отмечалась нормализация уровня тропонина, ЭКГ и восстановление функции ЛЖ. Диагностирован синдром такоцубо у больной с первичным гемохроматозом, упоминаний о сочетании которых в ранее опубликованных работах не встречалось.
Hemochromatosis is a disease associated with excess iron in the body. Primary (hereditary) hemochromatosis, occurs due to mutations in genes encoding iron metabolism proteins. Elevated serum iron concentrations can lead to iron accumulation in parenchymatous organs and tissues, especially in the liver, pancreas, heart, pituitary gland, and testicles, resulting in the development of fibrosis and failure of these organs. Diagnosis of hereditary hemochromatosis includes genetic testing, evaluation of serum iron metabolism parameters, and imaging data. The article describes a case of Takotsubo syndrome development in a patient with primary hemochromatosis. Takotsubo syndrome is characterized by transient regional systolic dysfunction, dilation and edema of the apical and/or middle segments of the left ventricle (LV), in the absence of coronary artery obstruction during coronary angiography. At the age of 49, an examination revealed an increase in ferritin, genetic testing revealed a homozygous mutation C282Y in the HFE gene, hereditary hemochromatosis was diagnosed, erythrocytapheresis was performed, and she is being monitored by a hematologist. At the age of 56, she was hospitalized with suspected acute coronary syndrome with ST segment elevation, an increase in troponin I levels to 1.8 ng/ml. Coronary angiography did not reveal any hemodynamically significant stenosis. Echocardiography revealed hypoand dyskinesis of the apical segments, a decrease in the LV ejection fraction to 45%. Dynamically, normalization of the troponin level, ECG, and restoration of LV function were noted. Takotsubo syndrome was diagnosed in a patient with primary hemochromatosis, the combination of which was not mentioned in previously published works.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.