clinmedКлиническая медицинаClinical Medicine (Russian Journal)0023-21492412-1339ООО «Медицинское информационное агентство»10.30629/0023-2149-2026-104-6-476-482clinmed-1498Research ArticleЗАМЕТКИ И НАБЛЮДЕНИЯ ИЗ ПРАКТИКИNOTES AND OBSERVATIONS FROM PRACTICEНакопление железа в сердце у пациента с первичном гемохроматозом I типа (гомозиготная мутация C282Y гена HFE)Iron accumulation in the heart of a patient with primary hemochromatosis type I (homozygous C282Y mutation of the HFE gene)https://orcid.org/0009-0000-8300-6616ЛауарМ.Х.ЭLaouarM.H.E.

Лауар Мохамед Хусем Эддин — аспирант кафедры пропедевтики внутренних болезней № 2 Института клинической медицины 

Москва

Mohamed H.E. Laouar — graduate student, Department of propaedeutics of internal diseases No. 2, Institute of Clinical Medicine

Moscow

houssemlaouar23@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-1218-0796ПономаревР. В.PonomarevR. V.

Пономарев Родион Викторович — канд. мед. наук, руководитель сектора изучения неопухолевых заболеваний системы крови

Москва

Rodion V. Ponomarev — Candidate of Medical Sciences, Head, Sector for the study of non-tumor diseases of the blood system

Moscow

КанунниковаМ. А.KanunnikovaM. A.

Канунникова Марина Артемовна — студентка 6-го курса Института клинической медицины

Москва

Marina A. Kanunnikova — 6th year student, Institute of Clinical Medicine

Moscow

https://orcid.org/0009-0004-3262-8422НероноваЕ. С.NeronovaE. S.

Неронова Елизавета Сергеевна — студентка 5-го курса Института клинической медицины

Москва

Elizaveta S. Neronova — 5th year student of the Institute of Clinical Medicine

Moscow

https://orcid.org/0009-0001-7774-3545ТыныбековаН. Т.TynybekovaN. T.

Тыныбекова Нуриза Тыныбековна — медицинский интерн

Бишкек

Nuriza T. Tynybekova — medical intern

Bishkek

https://orcid.org/0009-0009-8601-318XТремзинаИ. В.TremzinaI. V.

Тремзина Ирина Валерьевна — студентка 6-го курса лечебного факультета

Москва

Irina V. Tremzina — 6th year student, Faculty of medicine

Moscow

https://orcid.org/0009-0000-7279-5445МалагинаМ. М.MalaginaM. M.

Малагина Марта Максимовна — студентка 4-го курса Института клинической медицины

Москва

Marta M. Malagina — 4th year student, Institute of Clinical Medicine

Moscow

https://orcid.org/0009-0008-4430-0140ЛеоноваА. Б.LeonovaA. B.

Леонова Анастасия Борисовна – студентка 6-го курса

Москва

Anastasia B. Leonova — 6th year student

Moscow

https://orcid.org/0000-0002-4675-9034БарановаВ. А.BaranovaV. А.

Баранова Валерия Алексеевна — студентка 6-го курса

Москва

Valeria A. Baranova — 6th year student

Moscow

https://orcid.org/0009-0003-5724-7856СаакянцЕ. О.SaakyantsE. O.

Саакянц Екатерина Олеговна — студентка 6-го курса Института материнства и детства

Москва

Ekaterina O. Saakyants — 6th year student, Institute of Maternal and Child Health

Moscow

ДуктовскаяА. А.DuktovskayaA. A.

Дуктовская Анна Александровна — студентка 6-го курса Института материнства и детства

Москва

Anna A. Duktovskaya — 6th year student, Institute of Motherhood and Childhood

Moscow

duktovskaya@internet.ruhttps://orcid.org/0009-0009-7002-5303ОвчаренкоП. А.OvcharenkoP. A.

Овчаренко Полина Андреевна — студентка 6-го курса

Москва

Polina A. Ovcharenko — 6th year student

Moscow

https://orcid.org/0009-0007-0230-5173ГалаганА. Н.GalaganA. N.

Галаган Андрей Николаевич — студент 6-го курса 

Москва

Andrey N. Galagan – 6th year student, Faculty of medicine

Moscow

https://orcid.org/0009-0006-5853-2482ВаргоА. В.VargoA. V.

Варго Алена Владимировна — студентка 6-го курса Института материнства и детства

Москва

Alena V. Vargo — 6th year student, Institute of Motherhood and Childhood

Moscow

ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России (Пироговский Университет)РоссияN.I. Pirogov Russian National Research Medical University of the Ministry of Health of the Russia (Pirogov University)Russian FederationФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Минздрава РоссииРоссияNational Medical Research Center of HematologyRussian FederationКыргызский государственный медицинский институт переподготовки и повышения квалификации им. С.Б. ДанияроваКыргызстанKyrgyz State Medical Institute of Retraining and Advanced Training named after S.B. DaniyarovKyrgyzstanФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет)РоссияI.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)Russian FederationФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет)РоссияN.I. Pirogov Russian National Research Medical University of the Ministry of Health of the Russia (Pirogov University)Russian Federation2026280820261046476482Copyright © Лауар М., Пономарев Р.В., Канунникова М.А., Неронова Е.С., Тыныбекова Н.Т., Тремзина И.В., Малагина М.М., Леонова А.Б., Баранова В.А., Саакянц Е.О., Дуктовская А.А., Овчаренко П.А., Галаган А.Н., Варго А.В., 20262026Лауар М., Пономарев Р.В., Канунникова М.А., Неронова Е.С., Тыныбекова Н.Т., Тремзина И.В., Малагина М.М., Леонова А.Б., Баранова В.А., Саакянц Е.О., Дуктовская А.А., Овчаренко П.А., Галаган А.Н., Варго А.В.Laouar M., Ponomarev R.V., Kanunnikova M.A., Neronova E.S., Tynybekova N.T., Tremzina I.V., Malagina M.M., Leonova A.B., Baranova V.А., Saakyants E.O., Duktovskaya A.A., Ovcharenko P.A., Galagan A.N., Vargo A.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.clinmedjournal.com/jour/article/view/1498

Наследственный гемохроматоз возникает из-за мутаций в определенных генах, что приводит к избыточному накоплению железа в различных органах (в печени, поджелудочной железе, сердце). В подавляющем большинстве случаев (около 80%) наследственный гемохроматоз обусловлен гомозиготной мутацией p.Cys282Tyr в гене HFE. В более редких ситуациях гемохроматоз, не связанный с HFE-мутацией, вызывается патологическими изменениями в других генах, таких как HJV, HAMP, TFR2 и SLC40A1. Когда железо в избытке откладывается в тканях паренхимы, это приводит к нарушению работы клеток и развитию клинических признаков заболевания. Чаще всего страдают печень, поджелудочная железа, суставы, кожа, гипофиз и сердце. Генетическое обследование является наиболее точным методом диагностики первичного гемохроматоза и должно проводиться всем пациентам с подозрением на это заболевание после исключения вторичных причин перегрузки железом. Основными методами лечения гемохроматоза являются лечебное кровопускание и применение хелаторов железа. В статье описан клинический случай пациента с первичным гемохроматозом и очень высокими уровнями сывороточного ферритина, что привело к отложению железа в сердце.

Primary hemochromatosis results from pathogenic variants in several genes that can lead to increased iron stores in the body, with excess iron deposited in various organs including the liver, pancreas, and heart. Primary hemochromatosis is associated with homozygosity for the HFE p.Cys282Tyr mutation in 80% of cases. However, rare cases of hemochromatosis (nonHFE hemochromatosis) can be caused by pathogenic variants in other genes (such as HJV, HAMP, TFR2, and SLC40A1). Deposition of excess iron in parenchymal tissues leads to cellular dysfunction and clinical manifestations of the disease. The most commonly aff ected organs are the liver, pancreas, joints, skin, pituitary gland, and heart. Iron-overload cardiomyopathy is systolic or diastolic dysfunction of the heart caused by excess iron deposition, resulting in chronic heart failure. The gold standard for diagnosing primary hemochromatosis is genetic testing, which should be performed in all patients suspected of having this pathology after excluding secondary causes of iron overload. The mainstay of hemochromatosis therapy is therapeutic phlebotomy and iron chelation. The article presents a clinical case of a patient with primary hemochromatosis and a history of very high serum ferritin levels, which led to iron accumulation in the heart.

наследственный гемохроматозкоэффициент насыщения трансферрина железомсердечная недостаточностьсывороточный ферритинprimary hemochromatosisiron transferrin saturation coefficientheart failureserum ferritinReferencesWalter K. What Is Hereditary Hemochromatosis? JAMA. 2022;328(18):1879. DOI: 10.1001/jama.2022.19462Walter K. What Is Hereditary Hemochromatosis? JAMA. 2022;328(18):1879. DOI: 10.1001/jama.2022.19462Lucas M.R., Atkins J.L., Pilling L.C., Shearman J.D., Melzer D. HFE genotypes, haemochromatosis diagnosis and clinical outcomes at age 80 years: a prospective cohort study in the UK Biobank. BMJ Open. 2024;14(3):e081926. DOI: 10.1136/bmjopen-2023-081926Lucas M.R., Atkins J.L., Pilling L.C., Shearman J.D., Melzer D. HFE genotypes, haemochromatosis diagnosis and clinical outcomes at age 80 years: a prospective cohort study in the UK Biobank. BMJ Open. 2024;14(3):e081926. DOI: 10.1136/bmjopen-2023-081926Малаева В.Г., Адаменко Е.И., Жарская О.М., Гаврусев А.А., Козич Ж.М. Полиорганное поражение при гемохроматозе. Проблемы здоровья и экологии. 2022;19(1):139–144. DOI: 10.51523/27086011.2022-19-1-18Malaeva E.G., Adamenko E.I., Zharskaya O.M., Gavrusev A.A., Kozich Zh.M. Multiple organ lesion in hemochromatosis. Health and Ecology Issues. 2022;19(1):139–144. (In Russ.)]. DOI: 10.51523/27086011.2022-19-1-18European Association for the Study of the Liver. EASL Clinical Practice Guidelines on haemochromatosis. J. Hepatol. 2022;77(2):479–502. DOI: 10.1016/j.jhep.2022.03.033European Association for the Study of the Liver. EASL Clinical Practice Guidelines on haemochromatosis. J. Hepatol. 2022;77(2):479–502. DOI: 10.1016/j.jhep.2022.03.033Pilling L.C., Tamosauskaite J., Jones G., Wood A.R., Jones L., Kuo C.L., Kuchel G.A., Ferrucci L., Melzer D. Common conditions associated with hereditary haemochromatosis genetic variants: cohort study in UK Biobank. BMJ. 2019;364:k5222. DOI: 10.1136/bmj.k5222Pilling L.C., Tamosauskaite J., Jones G., Wood A.R., Jones L., Kuo C.L., Kuchel G.A., Ferrucci L., Melzer D. Common conditions associated with hereditary haemochromatosis genetic variants: cohort study in UK Biobank. BMJ. 2019;364:k5222. DOI: 10.1136/bmj.k5222Healy G.M., Kannengiesser S.A.R., Espin-Garcia O., Ward R., Kuo K.H.M., Jhaveri K.S. Comparison of Inline R2* MRI versus FerriScan for liver iron quantifi cation in patients on chelation therapy for iron overload: preliminary results. Eur. Radiol. 2021;31(12):9296–9305. DOI: 10.1007/s00330-021-08019-0Healy G.M., Kannengiesser S.A.R., Espin-Garcia O., Ward R., Kuo K.H.M., Jhaveri K.S. Comparison of Inline R2* MRI versus FerriScan for liver iron quantifi cation in patients on chelation therapy for iron overload: preliminary results. Eur. Radiol. 2021;31(12):9296–9305. DOI: 10.1007/s00330-021-08019-0Cabrera E., Crespo G., VanWagner L.B. Diagnosis and Management of Hereditary Hemochromatosis. JAMA. 2022;328(18):1862–1863. DOI: 10.1001/jama.2022.17727Cabrera E., Crespo G., VanWagner L.B. Diagnosis and Management of Hereditary Hemochromatosis. JAMA. 2022;328(18):1862–1863. DOI: 10.1001/jama.2022.17727Phatak P., Brissot P., Wurster M., Adams P.C., Bonkovsky H.L., Gross J. et al. A phase 1/2, dose-escalation trial of deferasirox for the treatment of iron overload in HFE-related hereditary hemochromatosis. Hepatology. 2010;52(5):1671–779. DOI: 10.1002/hep.23879Phatak P., Brissot P., Wurster M., Adams P.C., Bonkovsky H.L., Gross J. et al. A phase 1/2, dose-escalation trial of deferasirox for the treatment of iron overload in HFE-related hereditary hemochromatosis. Hepatology. 2010;52(5):1671–779. DOI: 10.1002/hep.23879Подзолков В.И., Покровская А.Е., Варгина Т.С., Оганесян К.А. Трудности диагностики первичного гемохроматоза у больного с постгеморрагической анемией. Терапевтический архив. 2019;91(4):118–121. DOI: 10.26442/00403660.2019.04.000170Podzolkov V.I., Pokrovskaya A.E., Vargina T.S., Oganesyan K.A. Diagnostic diffi culties of primary hemochromatosis in a patient with posthemorrhagic anemia. Terapevticheskii arkhiv. 2019;91(4):118–121 (In Russ.)] DOI: 10.26442/00403660.2019.04.000170Anderson G.J., Bardou-Jacquet E. Revisiting hemochromatosis: genetic vs. phenotypic manifestations. Ann. Transl. Med. 2021;9(8):731. DOI: 10.21037/atm-20-5512Anderson G.J., Bardou-Jacquet E. Revisiting hemochromatosis: genetic vs. phenotypic manifestations. Ann. Transl. Med. 2021;9(8):731. DOI: 10.21037/atm-20-5512Резник Е.В., Нгуен Т.Л., Устюжанин Д.В., Семячкина А.Н., Школьникова М.А. «Красные флаги» диагностики инфильтративных заболеваний сердца. Российский кардиоло ги ческий журнал. 2023;28(1S):5259.DOI: 10.15829/1560-4071-2023-5259Reznik E.V., Nguyen T.L., Ustyuzhanin D.V., Semyachkina A.N., Shkolnikova M.A. Red fl ags to diagnose infi ltrative cardiomyopathies. Russian Journal of Cardiology. 2023;28(1S):5259 (In Russ.)] DOI: 10.15829/1560-4071-2023-5259Lakhal-Littleton S., Wolna M., Carr C.A., Miller J.J., Christian H.C., Ball V. et al. Cardiac ferroportin regulates cellular iron homeostasis and is important for cardiac function. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2015;112:3164–9. DOI: 10.1073/pnas.1422373112Lakhal-Littleton S., Wolna M., Carr C.A., Miller J.J., Christian H.C., Ball V. et al. Cardiac ferroportin regulates cellular iron homeostasis and is important for cardiac function. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2015;112:3164–9. DOI: 10.1073/pnas.1422373112Murphy C.J., Oudit G.Y. Iron-overload cardiomyopathy: pathophysiology, diagnosis, and treatment. J. Card. Fail. 2010;16(11):888–900. DOI: 10.1016/j.cardfail.2010.05.009Murphy C.J., Oudit G.Y. Iron-overload cardiomyopathy: pathophysiology, diagnosis, and treatment. J. Card. Fail. 2010;16(11):888–900. DOI: 10.1016/j.cardfail.2010.05.009Vela D. Keeping heart homeostasis in check through the balance of iron metabolism. Acta Physiol. (Oxf). 2020;228(1):e13324. DOI: 10.1111/apha.13324Vela D. Keeping heart homeostasis in check through the balance of iron metabolism. Acta Physiol. (Oxf). 2020;228(1):e13324. DOI: 10.1111/apha.13324Daniłowicz-Szymanowicz L., Świątczak M., Sikorska K., Starzyński R.R., Raczak A., Lipiński P. Pathogenesis, Diagnosis, and Clinical Implications of Hereditary Hemochromatosis-The Cardiological Point of View. Diagnostics. 2021;16:1279. DOI: 10.3390/diagnostics11071279Daniłowicz-Szymanowicz L., Świątczak M., Sikorska K., Starzyński R.R., Raczak A., Lipiński P. Pathogenesis, Diagnosis, and Clinical Implications of Hereditary Hemochromatosis-The Cardiological Point of View. Diagnostics. 2021;16:1279. DOI: 10.3390/diagnostics11071279Carpenter J.P., Grasso A.E., Porter J.B., Shah F., Dooley J., Pennell D.J. On myocardial siderosis and left ventricular dysfunction in hemochromatosis. J. Cardiovasc. Magn. Reson. 2013;15:24. DOI: 10.1186/1532-429X-15-24Carpenter J.P., Grasso A.E., Porter J.B., Shah F., Dooley J., Pennell D.J. On myocardial siderosis and left ventricular dysfunction in hemochromatosis. J. Cardiovasc. Magn. Reson. 2013;15:24. DOI: 10.1186/1532-429X-15-24

The authors declare that there are no conflicts of interest present.